Hoy, Jueves 28 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.Para poder entender la importancia de este día, ante todo deberíamos entender a qué llamamos enfermedad:es una deficiencia de salud o una condición de funcionamiento anormal. Es una condición patológica de una parte, órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infección, un defecto genético, o estrés medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o síntomas.

¿ Y cuándo una enfermedad es «rara»?:«Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población». Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa

como menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Esta cifra también se puede expresar como 500 pacientes por cada enfermedad rara en una población de 1.000.000 de ciudadanos. Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles, cientos o incluso a solo un par de docenas de pacientes. Estas «rarísimas enfermedades» aíslan especialmente a los pacientes y a sus familias y les hacen vulnerables.


A pesar de la rareza de cada enfermedad rara, siempre sorprende descubrir que, de acuerdo con una bien-aceptada estimación «unos 30 millones de personas tienen una enfermedad rara en los 25 países europeos», lo que significa que de 6% a 8% de la población total europea 

Esta cifra es el equivalente al total de habitantes de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo.

 

Las cifras anteriormente mencionadas significan que aunque las «enfermedades son raras, los pacientes de enfermedades raras son muchos». Por tanto «no es raro tener una enfermedad rara».

No es tampoco raro «estar afectado» por una enfermedad rara,cuando toda la familia de un paciente

está ciertamente afectada en un sentido o en otro:  es «rara» la familia en la que nadie está – o ningún antepasado ha estado –afectado por una enfermedad rara (o desconocida, inexplicable, extraña).

las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y

 síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus capacidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y esta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.

 

Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente en términos de gravedad, pero por término medio la esperanza de vida de los pacientes de enfermedades raras se reduce significativamente. El impacto sobre la esperanza de vida varía mucho de una enfermedad a otra; algunas causan la muerte al nacer, muchas son degenerativas o amenazan la vida, mientras que otras son compatibles con una vida normal si son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.

El 80 % de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados  implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas.Pueden ser heredadas o derivadas de mutación de novo gen o de una anormalidad .Tienen que ver con el 3 % y 4 % de los nacimientos.
 Otras enfermedades raras son causadas por infecciones (bacteriales o víricas). o alergias, o se deben a causas degenerativas, prolíficas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.). Algunas enfermedades raras son también producidas por una combinación de factores genéticos y medioambientales